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第八章
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第二节
第八章 — 第二节 — 半乳糖血症
患者由于缺乏G6Pase,所以G6P不能转变成G供组织利用,反而逆向合成过多的肝糖原,可以引起以下变化:
(1)肝糖原在肝脏中积聚,引起患儿肝肿大;
(2)当不进食时极易发生低血糖;
(3)由于动用脂肪可以出现酮血症;
(4)G6P通过无氧酵解生成大量乳酸,导致酸中毒。
患者的临床特征是巨大肝伴严重低血糖。因此腹部明显突出,同时发育不良,消瘦,身材矮小,常有出血倾向。
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