白化病（albinism）

    由遗传决定的黑色素（melanin）形成障碍引起的疾病，分全身性和局部性两种类型，全身性白化病最为常见。正常人体内黑素细胞是毛发、皮肤和眼睛色素的合成场所，黑素细胞内含有特殊的细胞器-黑素小体（melanosome），其中有酪氨酸酶（tyrosinase TYR）。合成色素的原材料是酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下，经一系列反应生成黑色素。

酪氨酸 －－( 酪氨酸酶 )－－> 3，4二羟苯丙氨酸 －－( 酪氨酸酶 )－－> 多巴醌 －－( 聚合 )－－> 黑素蛋白
与特异蛋白质结合  

经典白化病:
根据酪氨酸酶检查阳性与否，全身性白化病可分为三个亚型：
Ⅰ型，酪氨酸酶阴性型，患者全身黑色素细胞均缺乏黑色素，故皮肤、毛发呈白色。
Ⅱ型，酪氨酸酶阳性型，皮肤颜色变浅。
Ⅲ型，开始与第一型相似，但一岁左右，头发逐渐变成红黄色，称黄变型。
以上三种类型都有相同的眼睛的改变： 虹膜呈淡灰或淡红，半透明; 瞳孔淡红; 视网膜无色素; 羞光; 眼球震颤等。

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