| 局部白化病
一种是幼年期开始皮肤局部出现大小不等的白斑，皮损可发生在身体的任何部分，附近皮肤色素不增多，皮损永不改变。另一种称为眼白化病，皮肤、毛发都正常，眼睛除上述改变外，尚有近视、散光和红色色盲。
全身性白化病为AR，局部白化病是AD，眼白化病是XR（或AR）。
现在认为此病有遗传异质性，基因定位于11q14- q21，基因全长50kb，含5个外显子和4个内含子，已发现有20多种点突变。
自毁容貌综合征（Lesch–Nyhan 综合征，LNS）
由于嘌呤代谢过程中，次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶( HGPRT）完全缺乏而致的一种遗传性代谢病。
特征是智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿路结石和痛风。患者可以活到20多岁，多死于感染和肾功能衰竭。 具有独特的行为异常，患儿会咬烂或吃掉自己的指尖、嘴唇、颊黏膜，故称为自毁容貌综合征，患儿甚至咬人、咬物而需约束。
本病为X连锁隐性遗传。患者均为男性，母亲是携带者。
当HGPRT部分缺乏时，可因尿酸产生过量出现痛风，而无其他严重症状。检测酶的活性可为诊断提供依据。
HGPRT基因位于Xq26-27，主要的突变类型有碱基的取代、插入、缺失和移码突变。本病可以在DNA水平上作产前诊断。
发病原因 
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