先天性蔗糖不耐受症

    患者的异麦芽糖酶和蔗糖酶都缺乏，病人在摄入蔗糖和淀粉时诱发腹泻。

枫糖尿症（maple syrup urine disease）

    病人同时缺乏缬氨酸脱羧酶、亮氨酸脱羧酶和异亮氨酸脱羧酶。主要表现为昏睡、强直、惊厥等神经症状，尿有枫糖味（烧焦了的糖味），如不治疗，早年死亡。

酶活性增高引起的疾病(生产过剩病)

    例如有一类痛风（gout）是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPP-syn）结构变异，酶活性增高三倍，使磷酸核糖焦磷酸的生成大大加快，结果由PRPP分解的终产物尿酸在体内大量增加，并从尿中排出。 由于尿酸的溶解度低，过多的尿酸盐在结缔组织中沉积，出现痛风性关节炎，久后关节变形，大量尿酸在尿中沉积，可形成尿路结石。 本病呈AD。

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