五 膜转运载体蛋白病 

概念：载体蛋白的遗传性缺陷，会引起代谢紊乱而致病胱氨酸尿症

病因：
1）肾小管对肾小球滤出的原尿中四种AA（胱AA、赖、精、 鸟）重吸收发生障碍
2）小肠粘膜上皮细胞的主动运输也有缺陷

临床表现：胱AA不溶于水，当胱氨酸超过饱和浓度，从尿液中吸出，形成结晶，造成尿路结石，堵塞肾通道，引起肾损伤  

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