Hb C病
是由于b链第6位谷氨酸(glutamic)被赖氨酸(Lysine)取代。 是常染色体隐性遗传。 纯合子患者( aabcbc )呈现轻度溶血性贫血,可伴有肝脾肿大。杂合子( aabAbc )可无临床症状。
不稳定Hb(uHb)Hb肽链上的氨基酸被替代后,使Hb分子构型改变,导致Hb变性沉淀,形成亨氏小体(Heinz)。
杂合子(uHb / HbA ):常因感染或服用氧化性药物而诱发病
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