二、受体蛋白病 receptor protein disease

    受体是存在于细胞膜上、细胞浆中或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，其中以膜受体最为重要。由受体蛋白遗传性缺陷所引起的疾病称为受体病 。
家族性高胆固醇血症 （familialhypercholesterolemia ,FH）
    由于细胞膜上低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）遗传性缺陷而引起的疾病。 AD，不完全显性遗传。患者多为杂合子，在人群中发生率是1/500，在60岁以前发生心梗的患者中大约占50% 。纯合患者比杂合患者病情严重，发生率1/100万左右。
本病特点: 血清胆固醇增高（300～600 mg/dl,正常﹤230）； 患者较早发生心血管动脉粥样硬化； 大约50%的患者出现伸肌腱的胆固醇沉积(黄色瘤),比较典型的是眼睑的黄色脂肪沉积。上一页 下一页