三、 血友病(hemophilia)

一）、甲型血友病
概念： 抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG)遗传性缺乏所致
临床表现：出血不止
成份：
FⅧ C具有因子Ⅷ 凝血活性
FⅧ Ag：因子Ⅷ 凝血活性的载体蛋白
ⅧVWF:促进血小板粘附血管壁的一种因子，在血浆中稳定AHG的作用
分子基础：FⅧ 位于Xq28由26个外显子（9kb）25个内含子（177kb）编码2351个氨基酸。
机理：1/3有基因突变所致，点突变（80）插入（6）缺失（ 7 种小60种大）
二）、乙型血友病
概念： 凝血因子Ⅸ 即血浆凝血活成分（PTC ）遗传性缺乏
临床表现：出血部位：肌肉、关节、深部组织
分子基础：FⅨ位于Xq27，长度34kb，8个外显子 FⅨ前体461个AA，N端46个AA为信号肽，成熟FⅨ415个AA组成
机理：574种基因突变 点突变（524）缺失（38）插入（9）缺失和插入（3）

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