第一节 病史、症状和体征

1. 病史: 家族聚集现象准确详尽
   家族史
   生育史
   婚姻史
2. 症状和体征

第二节 系谱分析

系谱分析是在对先证者的症状、体征、实验室检查和其他辅助检查作出诊断之后，进一步追溯家系中其他成员，绘出系谱图，对遗传病的诊断及确定遗传病的遗传方式是非常重要的。
在系谱绘制过程中要力求系统、完整、真实、 去伪存真注意有新的基因突变
辨别遗传方式:
孟德尔式遗传病: 遗传异质性 延迟显性
非孟德尔式遗传病: 线粒体遗传病 多基因病 (多因子疾病、复杂性疾病)
具有特殊遗传方式的疾病: 遗传印记 动态突变

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