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 第十二章 — 第五节

第五节 基因诊断 (gene diagnosis)

    基因诊断就是利用DNA重组技术直接从DNA水平上检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此这种诊断方法又称为DNA分析法。
常用基因诊断的技术：
分子杂交
聚合酶链反应 (PCR)
聚合酶链反应-单链构象多态 (PCR-SSCP)
RFLP分析
基因诊断的一般方法：
直接诊断
间接诊断
分子杂交：点印迹 (dot blot)
斑点杂交(dot and slot hybridization)
等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO )
Southern印迹法(Southern blot)
Northern印迹法(Northern blot)
Western印迹法(Western blot)
限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)
聚合酶链反应（PCR）  

多态性连锁分析（RFLP)
变性梯度凝胶电泳（DGGE)
单链构象多态性分析（SSCP）
DNA芯片(DNA chip)  

 

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