检测酶的缺陷和代谢中间产物： 血和尿液
滤纸片和利用显色反应进行检测。
例如:苯丙酮尿症患者的尿呈绿色 ，尿黑酸尿症患者的尿则呈深棕色。

10mg/dl ， 2mg/dl－－－－>
细菌抑制实验（Guthrie)