RFLP 连锁分析检测成年型多囊病APKD
AD, 1/1000 ,30岁后,肾、肝多发性囊肿:腰痛、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等,导致肾功能衰竭和尿毒症。 发病机理未明。 APKD 致病基因与珠蛋白基因3‘附近的一段小卫星DNA 序列HVR紧密连锁。
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