软骨发育不全症

     患者躯体矮小，为四肢短小的侏儒，有特征面容：头大、额突出、面中部发育不良，躯干长
    腰椎明显后突。四肢管状骨短粗，膝内翻， 肘伸展受限，手指呈车轮状张开。

一个软骨发育不全的系谱