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 第三章 — 第二节 — 常染色体显性遗传病

1 、完全显性遗传
    杂合子(Aa)的表现型与纯合子(AA)的表现型完全相同
疾病举例: 结肠息肉症 并指I型畸形

2 、不完全显性遗传
    杂合子(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)的表现型之间
疾病举例: 软骨发育不全

3 不规则显性遗传
    杂合子(Aa)在不同条件下,可以表现为显性,即表达出相应的表型;可以表现为隐性,即不表达出相应的性状。这种有些不规则的显性性状的传递方式,称不规则显性遗传。
遗传背景:基因组中除A和a一对主基因以外的其他基因,都是A和a基因的遗传背景。
修饰基因:遗传背景中对主基因有影响的基因。有的能增强主基因的作用,使主基因的表型形成完全;有的能减弱主基因的作用,使使表型的形成不完全,出现不同的表现度和不完全的外显率。
外显率:一个群体中有致病基因的个体表现出相应 病理表型人数的百分比。
顿挫型:显性基因完全不能表达的个体
疾病举例: 多指症 成骨不全I型

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