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 第三章 — 第二节 — 常染色体显性遗传病 — 多指症

多指症

     典型的病例有蓝色巩膜、多发性骨折和遗传性耳聋等三方面的症状。
     轻型患者只有蓝色巩膜而无脊柱侧凸和耳聋
     重型患者可有早发和频发的骨折,脊柱侧凸,2/3 有白色巩膜,1/3有蓝色巩膜, 耳聋和牙本质发育不全。

一个成骨不全症的系谱


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