多指症
典型的病例有蓝色巩膜、多发性骨折和遗传性耳聋等三方面的症状。 轻型患者只有蓝色巩膜而无脊柱侧凸和耳聋 重型患者可有早发和频发的骨折,脊柱侧凸,2/3 有白色巩膜,1/3有蓝色巩膜, 耳聋和牙本质发育不全。
一个成骨不全症的系谱