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 第三章 — 第二节 — 常染色体显性遗传病

4 、共显性遗传
     一对等位基因在杂合状态下,没有显性和隐性之分,而是能够分别的、独立的制造自己的基因产物,形成相应的表现型。
疾病举例: 牦牛的毛色遗传 人类ABO血型的遗传 人类MN血型的遗传
5 、延迟显性遗传
     杂合子(Aa)在生命的早期,致病基因并不表达,到了一定年龄以后其作用才表达出来。本病年龄对发病是一个重要的修饰因素。
遗传印记
     这种由于基因来自父方或母方而产生不同的表型现象称为遗传印记。
     这可能是该基因中(CAG)n在某一性别中受到修饰(如DNA的甲基化)的结果。正常人(CAG)n重复9~34次,平均20次;患者(CAG)n重复37~100次,平均46次;该基因已被定位于4p16.3。
动态突变
     从父亲传来的致病基因,由于遗传印记而发病早且病情严重。经过几代经男性的传递可使患者在20岁前发病,发展成为严重的“强直型”,这称为早现。
     三核苷酸重复序列是不稳定的,在精子发生过程中,有近70%的突变频率,使它从(CAG)40扩展到(CAG)75,因此,称为动态突变。
疾病举例: Huntington舞蹈症 脊髓小脑性共济失调I型

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