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二、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive,AR)
位于常染色体上的隐性基因所控制的遗传病
遗传分析： （典型婚配方式  ）
1 、AA 、Aa正常人，aa患者；
2 、致病基因频率很低：0.001~0.01；发病率为：(0.01~0.001)2；即1／1000000~1／10000；
3 、携带者(Aa)频率约1／50~1／500；
4 、两个携带者婚配后可能产生患者。
AR系谱的特点
1 、患者的双亲都无病，但均为肯定携带者；
2 、患者的同胞中约有1/4个体患病，
男女发病机会均等；
3 、患者的子女一般无病，除非突变发生，为散发的；
4 、近亲婚配时，后代发病风险比非近亲婚配者高。
疾病举例: 白化病 苯丙酮尿症 上一页  下一页 |
