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 第三章 — 第二节 — 常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传的特殊问题

1)不完全确认(AR发病率常高于1/4)
    在调查AR病时,通常不是直接调查婚姻双方的基因型,而是在已出生患儿后才确认双亲的杂合子基因型。 因那些只出生正常后代的杂合子之间的婚姻被漏检,临床上对患者同胞发病风险的统计常比预期的1/4高。Weinberg先证者法 仅计算先证者同胞的患病频率c=∑a(r-1)/∑a(s-1)

2)近亲婚配(血缘关系很近的人彼此间结婚)
血缘系数:表示血缘关系远近的指数,指两个人(A和B)在某一特定基因座上具有相同等位基因的概率。血缘系数=(1/2)n
一级亲属:基因有1/2相同的人 如父母和子女间;同胞之间。
二级亲属:基因有1/4相同的人 如祖父母与孙子(女)间;外祖父母与外孙子(女)间;叔、伯、姑与侄儿(侄女)间;舅、姨与外甥(外甥女)间;同父异母或同母异父的兄弟姐妹间。
三级亲属:基因有1/8相同的人 如堂兄弟姐妹间;表兄弟姐妹间;曾、外曾祖父母与曾、外曾孙(女)间。

一级亲属 1/2 基因相同的计算 近亲婚配增加后代发病率

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