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 第三章 — 第二节 — 常染色体隐性遗传病 — 白化病

白化病

    发病机理:患者缺乏酪氨酸酶,因此不能将酪氨酸转化为黑色素而发病。
    群体发病率:1/10000~1/20000;酪氨酸酶基因定位于:11q14-q21。
    患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,巩膜、瞳孔浅红色,眼球震颤、畏光,视敏度下降,视网膜无色素,上凹发育不良,也称阴天乐。
    患者寿命可正常, 但患者皮肤暴露部位, 如常受日光照射容易发生癌变,故应加强保护,尽量避免日光照射,可用含 5 % 对氨苯甲酸的护肤液涂抹皮肤暴露部分,外出戴有色眼镜等。

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