脊髓小脑性共济失调 I 型

    多在30~40岁发病，但也有14岁或73岁发病的；致病基因(SCA1)定位于6p23。其基本缺陷在于外显子中的三核苷酸 (CAG)n 的重复扩展：正常人（CAG）重复25~39；患者（CAG）重复5l~58；
    由父亲传来致病基因者发病早而且病情严重，CAG重复扩展量大而且是连续的重复，经男方几代传递后出现早现；由母亲传来致病基因者，CAG重复是中断的而且重复量小。
   患者步态不稳、行走困难，上肢动作笨拙，语言不清、吞噬困难，摇头和舞蹈样动作； 可有眼外肌麻痹，眼震颤，腱反射亢进.