医学遗传学

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第三章 — 第二节 — X连锁隐性遗传

四、X连锁隐性遗传（XR）
遗传分析：
1、XAXA、XAXa 、XAY正常人，XaY、XaXa患者；
2、男性为半合子发病，患者几乎为男性；
3、女性携带者数目为男性患者的2倍；
4、致病基因的传递有交叉遗传现象。
5、男性的发病率就是致病基因的频率，女性的发病率是致病基因频率的平方。
如果某XR病的致病基因频率是0.01，那么：男性的发病率就是1/100；女性的发病率是(1/100)2=1/10000；
如果某XR病的致病基因频率是0.001，那么：男性的发病率就是1/1000；女性的发病率是(1/1000)2=1/1000000；

典型婚配方式 1 X^bY X X^BX^B

卵子精子	X^B	X^B
X^b	X^BX^b	X^BX^b
Y	X^BY	X^BY

1女性携带者：1男性正常

典型婚配方式 2 X^BY X X^BX^b

卵子精子	X^B	X^b
X^B	X^BX^B	X^BX^b
Y	X^BY	X^bY

1正常女：1女携带：1男正常：1男患者

典型婚配方式 3 X^BY X X^bX^b

卵子精子	X^b	X^b
X^B	X^BX^b	X^BX^b
Y	X^bY	X^bY

1女性携带者：1男性患者


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