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第三章
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X连锁隐性遗传
XR系谱的特点:
人群中男患多于女患,系谱中往往 只有男患;
男性患者的致病基因来自携带者母亲;
女性患者的父亲一定是患者;
病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能患病, 其他亲属不可能患病;
致病基因有交叉遗传现象。
疾病举例1
: 红绿色盲
红绿色盲个体对红色和绿色的辨别能力不足或缺乏。 中国男性红绿色盲的发病率是7%; 女性的发病率就是(7%)2=0.0049。
致病基因位于Xq28上的两个紧密连锁 的红色盲基因CBP和绿色盲基因CBD。
女性患者的后代中,女儿是携带者,男孩是患者;男性患者的后代中,女儿是携带者,男孩正常;女性携带者的后代中,女儿1/2正常;1/2是携带者;男孩1/2正常;1/2是患者。女性患者的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
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其他疾病举例:
甲型血友病
假肥大型肌营养不良(DMD)
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