| 假肥大型肌营养不良（DMD）
上楼梯和起立困难，走路摇晃，呈鸭步态，易摔跤。从仰卧位起立时出现Gower征，多在5~6岁后起病，进行性加重，多在10岁前已不能行走，20岁前死于呼吸及心力衰竭。约30%患儿有不同程度的智力低下。
DMD在我国的发病率约为1/3500；
致病基因定位于Xp21.2-p21.3。
双侧下肢无力，腓肠肌假性肥大，即并非肌肉发达，而是脂肪组织浸润。患儿在12岁以前下肢瘫痪，有心肌受损。
DMD男患者的母亲不一定是携带者，可因新发生的基因突变而引起。因此，做好系谱分析与携带者的检出，是进行本病遗传咨询的重要条件。
携带者的检出，可根据其血清中肌酸磷酸激酶活性的测定，也可通过系谱分析来确认。
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