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 第三章 — 第四节 — 常染色体显性遗传病中的应用
2、根据外显率估计后代患AD病的风险
例:一种AD病的外显率为60%,一个家系中Ⅱ1的母亲是患者,她本人表型正常,她与正常男性婚后所生子女Ⅲ1的患病风险如何?
Mendal 法:II1为1/2Aa,III1为1/4Aa.   外显率为60%的AD病家系中Ⅱ1是携带者未发病概率计算:
概率 Ⅱ1的基因型为Aa Ⅱ1的基因型为 aa
前概率
条件概率
联合概率 后概率
1/2
1 - 0.6 = 0.4
1/2 × 0.4 = 0.2
0.2/(0.2+0.5)=0.285
1/2
1
0.5
0.5/(0.2+0.5)=0.715
Bayes法:II为0.285Aa,III3发病率:0.285×1/2 × 60%= 0.086

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