医学遗传学

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第三章 — 第四节 — 常染色体隐性遗传病中的应用

（二）常染色体隐性遗传病中的应用

先天聋哑

一个先天聋哑患者Ⅲ1与其表妹Ⅲ2婚后育有一女Ⅳ1并不聋哑，如再次生育时，出生聋哑患儿的风险？

Mendel法：II1为Aa，III1为aa，III2为1/4Aa.
所以：IV2为：1X1/2X1/4=1/8

先天性聋哑家系中Ⅲ2是携带者未发病的概率计算

概率	Ⅲ2的基因型为Aa	Ⅲ2的基因型为AA
前概率条件概率联合概率后概率	1/4 1/2 1/4 × 1/2=1/8 1/8/(1/8＋6/8)=1/7	3/4 1 3/4 × 1=3/4 = 6/8 6/8/(1/8＋6/8)=6/7

Bayes法:
III1为aa，III2为1/7Aa。又由于：条件概率：已出生正常孩子的概率1/2------- 1/7×1/2= 1/14


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