医学遗传学

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第三章 — 第四节 — 常染色体隐性遗传病中的应用

（二）常染色体隐性遗传病中的应用

Hurler综合征

Ⅲl和Ⅲ2为姨表兄妹结婚，他们已育有一个正常孩子，现前来咨询，问如果再次生育，患此病的可能有多大?

Mendel法：I3为2/3Aa，则II1为1/2×2/3=1/3Aa，则III1为1/3×1/2=1/6Aa
所以：IV2为：1/6×1/6 ×1/4＝0.0069

Hurler家系中Ⅲ1和Ⅲ2是携带者未发病的概率计算

概率	Ⅲ1和Ⅲ2同为 Aa	Ⅲ1和Ⅲ2不同为Aa
前概率条件概率联合概率后概率	1/6 × 1/6 = 1/36 3/4 1/36 × 3/4= 0.02 0.02/(0.02+0.97)=0.02	1-1/36 = 35/36 1 35/36 × 1 = 0.97 0.97/(0.02+0.97)=0.98

Bayes法:III1为1/50Aa------- 1/50×1/4 =0.005


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