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 第三章 — 第四节 — X连锁隐性遗传病中的应用
(三)X连锁隐性遗传病中的应用
在AR遗传病中,男性患病的风险决定与其母亲是否为携带者,和她已出生的儿子中的发病情况。

甲型血友病

Ⅱ5的两个哥哥患病,Ⅱ5与一正常男性结婚,婚后育有四个正常的男孩,一个正常的女孩。问:Ⅱ5仍是携带者的概率?

Mendel法:I1为XHY,I2为XHXh,则II5为1/2XHXh
所以:III为:1/2 XHY

Bayes法:∵Ⅱ5生了四个表型均正常男孩,∴Ⅱ5是携带者的可能性将下降为(1/2)4;Ⅱ5生的正常男孩越多, Ⅱ5是携带者的可能性 就越小。∵Ⅱ5生育了较多的正常男孩,∴她为携带者的可能性大大降低;如Ⅱ5再生男孩发病的可能性将下降到 1/17×1/2=1/34。血友病家系中II5是携带者未发病的概率计算:
概率 II5的基因型为XHXH II5的基因型为XHXh
前概率
条件概率
联合概率
后概率
1/2
1
1/2 × 1=16/32
16/32/(16/32+1/32)=16/17
1/2
(1/2) 4 =1/16
1/2 × 1/16=1/32
1/32/(16/32+1/32)=1/17
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