一、 mtDNA的结构特点
mtDNA存在于线粒体基质中,占细胞总DNA的1%;每个线粒体内有2~10个拷贝的mtDNA;线粒体基因组为一条双链环状的DNA分子,由轻(L)重(H)两条互补链而成;重(H)链富含G, G :C = 2.377, 轻(L)链富含C, G :C = 0.4207
人类mtDNA长16569bp,含37个基因。线粒体基因组:13种蛋白质,22种tRNA,2种rRNA.
D环(1000bp)是mtDNA唯一的非编码区。mtDNA与核DNA不同,没有组蛋白结合;
也没有DNA损伤的修复系统。
线粒体病: mtDNA突变所致线粒体功能异常而引起的疾病; 线粒体病可累积多个器官和系统,以能量需求较高的组织为主; 线粒体病的遗传方式和发病机制均有其自身的特点,其中最显著的特征是杂质性,和母系遗传。 |
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