第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病

一、线粒体DNA的突变类型
1、碱基突变：错义突变，蛋白质生物合成基因突变
2、缺失、插入突变
3、mtDNA拷贝数目突变
二、常见线粒体基因病
例1：肌阵挛性癫痫破碎红纤维病（MERRF）
     这是主要影响骨骼肌和中枢神经系统的线粒体脑肌病，多见于儿童，有家族史；特征为肌阵挛性癫痫伴小脑性共济失调，常合并智能减退，痴呆。视神经萎缩，耳聋，周围神经病等。血乳酸增高，肌活检可见破碎红纤维，即：大量的团块状异常线粒体；基因定位：MTTK﹡MERRF8344G；MERRF具有杂质性，若神经和骨骼肌 细胞中携带的突变线粒体数量超过90%，临床表现广泛而严重；如突变突变线粒体数量少，则相应的临床症状就轻。 患者均有不同程度的表现虚弱，乳酸酸中毒，感觉神经性听觉丧失，痴呆，中枢神经系统海绵样变性和个子矮小。
例2：Leber遗传性视神经病：
    是青少年早期发病的由眼神经炎引起的视神经萎缩,表现为急性的视力减退,眼底早期有视乳头轻度充血,边缘不清,此后遗留视乳头颞侧苍白。是以德国眼科医师Theodor Leber(1840～1917)的名字命名的一种母系遗传病。 本病起因：急性或亚急性眼球后神经炎，导致视神经的坏死，使得双眼的中央视力迅速丧失，但周围视力仍存在。 患者可伴有心脏传导缺陷及行动异常，一般成年期发病，平均年龄为27岁，但最早可在6岁，最晚可在60岁发病。 病人男女比例约为4︰1。( Leber视神经萎缩病变 患Leber遗传性视神经病的双胞胎兄弟 )             上一页 下一页