(四) mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离
人类卵母细胞中约含有10万个线粒体，随着卵母细胞的成熟，线粒体数急剧下降。成熟的卵母细胞中线粒体数量可能不足10个，最多不超过100个。在胚胎开始发育的几天之内，每个细胞的线粒体数量又迅速扩增至约1万个以上。
在细胞分裂过程中线粒体是随机分配到子代细胞的。
遗传瓶颈：卵母细胞中的线粒体数量由10万个减至不足100个的现象。
其生物学意义可能在于最大限度地降低携有突变基因的线粒体传递给子代的可能性。顺利通过遗传瓶颈的线粒体若含有突变基因，则该线粒体在胚胎发育及组织器官形成过程中不断扩增，成为个别组织细胞中线粒体的主要类型。
(五)mtDNA的杂质性与阈值效应
杂质性:人体每一细胞都有数百个线粒体或数千
个mtDNA分子，加之mtDNA突变率极高，使得体细胞和生殖细胞都可以同时具有突变型和野生型mtDNA。野生型和突变型mtDNA可存在同一个细胞或组织中的现象称杂质性。
纯质性: 一个细胞或组织所有的线粒体具有相同的线粒体组，或都是突变型序列，或都是带有同一基因突变的序列。杂质性细胞经过有丝分裂和减数分裂，随机分离到两个子细胞中的突变型和野生型mtDNA的比例发生改变，mtDNA基因型分别向突变型和纯合野生型漂变，经过无数次分裂后，细胞达到纯合型，即为纯质性。
在细胞分裂过程中，线粒体或mtDNA随机分布到子细胞中，最终可能达到纯质性。
分裂旺盛的细胞，如血细胞往往有排斥突变型的mtDNA的趋势，朝着具有全部正常型mtDNA的方向发展；
分裂不旺盛的细胞，如肌肉组织则会积
累突变型的mtDNA，朝着具有全部突变型mtDNA的方向发展，从而表型也会发生改变。
氧化磷酸化缺陷与突变型mtDNA的比例成正比，氧化磷酸化活性降低范围可为正常活性的0％～100％；
杂质性和复制分离表明具有相同核基因型的细胞或个体，如单卵双胎，可具有不同的细胞质基因型，从而具有不同的表型。
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