线粒体分裂
阈值效应
组织细胞对能量的需求固然是一个重要因素，但突变型线粒体与野生型线粒体的比值对疾病表型也具有重要影响；突变线粒体所占比例越高，所在组织细胞对能量需求越大，疾病表型就越明显。这种现象反映出线粒体基因病表型的阈值概念：突变线粒体的数量超过一定阈值才有可能出现疾病表型，而该阈值的高低又与组织细胞能量代谢的活跃程度有关。
当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现。当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状即会表现。且ATP产生越少，病症涉及的器官越多，症状越为严重。最先受损的是中枢神经系统，其后为肌肉，心脏，胰腺，肾脏和肝脏。
1、具mtDNA突变的病人，其表型与氧化磷酸化缺陷的严重程度及各器官系统对能量的依赖性密切相关。
2、不同的组织和器官对能量的依赖程度是不同的，脑、骨骼肌、心脏、肾脏、肝脏，对能量的依赖性依次降低。
|
|
|
