45，X/46，XY嵌合型真两性畸形 

    多数病例以46，XY细胞系占优势；常见患者一侧有发育较好的睾丸和输精管；另一侧有发育不良的卵巢和输精管；外生殖器多为阴茎，但伴有尿道下裂及隐睾；有的患者为女性外生殖器，阴道短浅，阴因蒂肥大，阴唇下有包块；睾丸女性化；外观男性或女性，第二副性征多为男性，有须或无须，有喉结，声音低沉，乳房不发育，原发闭经；

治疗: 患者隐睾有恶变趋势，应及时摘除，再根据具体情况做外阴矫形手术，并辅以激素治疗。

产生原因: 个体的染色体核型与其表现型相一致，但在性发育过程中因性激素水平不正常，或由于在胚胎发育过程中受到母体异常激素的影响，导致性发育异常，产生假两性畸形； 如母亲怀孕早期过多地使用雄激素，可以引起女性胎儿的发育趋向于男性化。  

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