异常血红蛋白病的分子基础

单个碱基置换:
错义突变：如镰形细胞贫血、不稳定血红蛋白病 
无义突变 ：突变为终止密码使肽链合成提前终止例如，Hb Mckees-Rock
终止密码突变 ：指终止密码突变为可读密码而使肽链合成延长到下一个终止密码。例如 Hb Constant Spring
密码子缺失或插入 :
 缺失两个密码子 Hb Lyon ,插入三个密码子 Hb Grady.
移码突变：插入或缺失的碱基数不是3的倍数，Hb Tak
融合基因：可能在减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换引起两种非同源基因的部分片段拼接。
    这类病人除有异常的βδgene外，也有正常的β和δgene，所以临床上没有β地中海贫血的表现。
突变效应：
转录控制障碍
mRNA加工障碍
肽链结构异常
基因及表达产物缺失
融合基因

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