地中海贫血 （thalassemia）

    由于珠蛋白基因缺失或突变，使某种珠蛋白肽链合成量降低，造成α链和β链合成不平衡，导致的溶血性贫血。
α地中海贫血：α链合成减少或缺失。简称α地贫。
β地中海贫血：β链合成减少或缺失。简称β地贫。
α地中海贫血：
    凡由于α链生成减少或者不能生成而导致的贫血称α地中海贫血或α珠蛋白生成障碍性贫血.
    如果同一染色体上的两个α珠蛋白基因均发 生突变或者缺失而丧失功能，使α链生成完全受阻，这种单倍型称为 α0地中海贫血(α地1 )；如果只有一个α珠蛋白基因发生突变或者缺失而丧失功能，使α链生成部分受阻，这种单倍型称为α + 地中海贫血(α地2 )。
四种不同的α地贫综合症：
Hb Bart’s 胎儿水肿综合症 ：四个基因全部丧失功能（α0α0，––/––）。
Hb H病：患者有三个基因丧失功能（α0α+，––/α–）。?
珠蛋白生成障碍性贫血性状：为α0地中海贫血杂合子(α0α+,––/αα)或者α+地中海贫血纯合子(α+α+,α–/α–)。 ?
珠蛋白生成障碍性贫血静止型携带者：α+地中海贫血杂合子(α+α+,α–/αα)。

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