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 第八章 — 第一节 — 胶原蛋白病 — 蜘蛛指(趾)综合征

蜘蛛指(趾)综合征

临床表现:一种全身性结缔组织病,眼部、心血管系统、骨骼系统
病因: 15q21.1原纤蛋白基因(FBN)突变所致 由于Ⅰ型胶原C端延长,患者四肢细长
遗传方式: AD、外显率高,有不同的表现度,约15%患者新的突变

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