成骨不全(OI)

临床表现：骨质疏松、骨脆、易骨折，蓝色巩膜，耳聋

病因：17号或7号染色体上基因，使Ⅰ型胶原合 成降低，或产生无功能的胶原

遗传方式： AD、外显率高，有不同的表现度。